Иркутянку с редким заболеванием крови спасли новосибирские медики

Высокотехнологичная операция позволила восстановить работу сердца и легких иркутянки, пострадавших из-за генетической мутации системы крови. В перспективе пациентка, мечтающая о детях, сможет стать матерью, сообщает НМИЦ им. ак. Е.Н. Мешалкина.

Оказалось, что 24-летняя жительница Иркутска – одна из самых молодых пациенток Центра с хронической тромбоэмболической легочной гипертензией (ХТЛГ). Это сложно диагностируемое заболевание проявляется дыхательной недостаточностью после многократных эпизодов тромбоэмболии легких, в ходе которых человеку удалось выжить без медицинской помощи, однако остатки кровяных сгустков постепенно накапливаются в просвете легочных артерий и вместе с фиброзными тяжами создают жесткий барьер на пути кровотока. Как правило, с такой проблемой сталкиваются носители антифосфолипидного синдрома – генетической мутации, вызывающей сильное загущение крови и склонность к тромбообразованию. Уже в молодом возрасте у таких людей крайне высок риск инсульта, тромбозов конечностей, легких и хронического невынашивания беременности из-за тромбоза сосудов плаценты.

У иркутянки именно после серии прервавшихся беременностей выявили антифосфолипидный синдром и назначили препараты, разжижающие кровь. Однако она принимала их нерегулярно. В 2021 году на фоне COVID-19 начала испытывать сильные боли в ногах, дважды перенесла тяжелую пневмонию. После выздоровления сохранялась одышка, а на рентгеновских снимках определялись неоднозначные изменения в легких, которые врачи принимали то за онкологию, то за туберкулез. Пациентка продолжала жаловаться на ощущение заложенности в груди, боль на вдохе, кашель с кровохарканьем, у нее появились приступы удушья. Прием препаратов от астмы не принес облегчения. В 2023 году эти данные с учетом антифосфолипидного синдрома позволили заподозрить хроническую тромбоэмболическую легочную гипертензию.

По каналам телемедицины пациентку проконсультировали специалисты Центра Мешалкина, которые являются лидерами в России по хирургическому лечению хронической тромбоэмболической легочной гипертензии.

В итоге выяснилось, что форма тромбов, извлеченных из артерий пациентки, показывает: они почти полностью заполняли сосуды. Это заставляло правые отделы сердца прокачивать кровь с огромной перегрузкой. При дальнейшем прогрессировании заболевания без операции прогноз пятилетней выживаемости таких пациентов – менее 40%.

Восьмичасовую операцию выполнили генеральный директор Центра член-корреспондент РАН Александр Чернявский и кандидат медицинских наук Александр Едемский.

Дальнейшее лечение предполагает пожизненный прием препаратов, уменьшающих вероятность тромбообразования. Через несколько лет пациентка вполне может реализовать мечту о материнстве под наблюдением опытных акушеров-гинекологов и гематологов.